Das Gendiagnostikgesetz fordert für alle genetischen Analysen eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten. Das Gesetz regelt auch eindeutig den Weg der Befundübermittlung. Mithin sind Befundübermittlungen durch das (externe) Labor direkt an den Patienten ausgeschlossen.
Aufträge für genetische Untersuchungen werden ggf. von uns an hierfür spezialisierte Labore weitergeleitet. Die Befundübermittlung sowie Auskünfte hierzu erfolgen ggf. durch die externen Labore direkt an den Einsender/Erstveranlasser der Untersuchung.
Bei vorgeburtlichen und vorhersagenden Analysen muss zusätzlich eine genetische Beratung empfohlen werden. Der Patient kann darauf schriftlich verzichten.
Von diesem Gesetz sind neben den klassischen humangenetischen Untersuchungen auch Polymorphismen mit vergleichsweise geringer genetischer Penetranz (z.B. Faktor V-Leiden zur Abklärung bei Thrombophilie) betroffen.
Folgende Analysen bedürfen einer Einwilligungserklärung des Patienten:
| HLA B27, HLA Typisierung Alpha-1-Antitrypsin-Genotyp Apolipoprotein E-Genotyp Faktor V-Leiden Hämochromatose (HFE-Gen) IL28B-Genotyp Laktose-Intoleranz-Gentypisierung MTHFR Mutationen, MTHFR Polymorphismen M. Wilson Genotyp PAI, Plasminogen-Aktivator-Inhibitor |
Triple Test Fructose Intoleranz Gentypisierung Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) Thrombophilie (GP1a-Mutation) Vitamin D Rezeptor (VDR)-Mutation Familiäres Mittelmeerfieber MEFV-Gen β-Thalassämie (β-Globulin-Locus) Morbus Meulengracht Hep. C Prognosemarker (IL28B Genotyp) Aldolase Gen-Mutation |
Bitte also bei Anforderung einer genetischen Untersuchung die vom Patienten unterschriebene Einwilligungserklärung in 2-facher Ausführung mit einsenden!
Eine fehlende Erklärung kann nachgereicht werden (maximal 2 Werktage nach Materialeinsendung), die Diagnostik kann aber erst bei Vorliegen der unterzeichneten Erklärung im Orginal (!) begonnen werden.
Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bietet leider keinerlei Möglichkeit, von diesem Vorgehen bei der Anforderung und der Ergebnisübermittlung entsprechender Tests abzuweichen.
Der Hintergrund für dieses etwas beschwerliche Vorgehen sind Bemühungen des Gesetzgebers zur Vermeidung des Missbrauchs von sensiblen Daten (z.B. durch Versicherungen).
Wir empfehlen eine Kopie in Ihrer Patientenakte aufzubewahren.
Die bloße Information wie „Einwilligung liegt vor“ ist aus juristischer Sicht nicht ausreichend!
Anlage: Einverständniserklärung
