Die Zöliakie ist eine häufige, aber nach wie vor unterdiagnostizierte Erkrankung. Sie kann sich mit vielfältigen gastrointestinalen wie auch extraintestinalen Symptomen und Zeichen in jedem Lebensalter manifestieren – oder gänzlich symptomlos bleiben. Es gibt kein klinisches Bild (z. B. Adipositas, Obstipation), das eine Zöliakie per se ausschließt. Sie wird deshalb auch als „Chamäleon der Gastroenterologie" bezeichnet. Die Schwelle zur serologischen Abklärung sollte daher niedrig sein. Nachfolgend fassen wir die Grundlagen sowie das aktuell empfohlene Vorgehen für Sie zusammen.
Definition: Die Zöliakie ist eine durch Glutenunverträglichkeit verursachte immunologische Erkrankung des Darmes. Es handelt sich um eine Hypersensitivität des Dünndarms gegenüber den in Getreide enthaltenen Proteinen (Gluten).
Pathogenese: Es kommt zu einer Zottenatrophie der Dünndarmschleimhaut infolge einer Aktivierung von T-Zellen. Diese T-Zellen reagieren auf Komplexe aus Gewebstransglutaminase und deamidiertem Gliadin. Die Bindung ist bei genetisch prädisponierten Patienten (HLA-DQ2/DQ8) stärker ausgeprägt.
Symptomatik:
Bei folgenden chronischen, das heißt mindestens vier Wochen anhaltenden Symptomen sollte differenzialdiagnostisch eine Zöliakie erwogen werden:
Gastrointestinal: chronische Diarrhö, chronische Obstipation, Erbrechen mit oder ohne Übelkeit, postprandiales Völlegefühl, Gedeihstörung, Flatulenz, geblähtes Abdomen, chronische abdominelle Beschwerden bzw. Schmerzen, chronisch-rezidivierende orale Aphthen.
Extraintestinal: chronische Erschöpfung bzw. Müdigkeit, unklarer Gewichtsverlust, Kleinwuchs oder verminderte Wachstumsgeschwindigkeit, verspätete Pubertätsentwicklung (Pubertas tarda), Muskelschwäche, Myalgie, Arthralgien, Leistungsknick, Nachtblindheit, Kopfschmerzen, Ataxie.
Labordiagnostik:
Nach der aktualisierten S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) umfasst die initiale Antikörperuntersuchung die Bestimmung von IgA-Antikörpern gegen Gewebstransglutaminase (Anti-Transglutaminase-IgA) sowie des Gesamt-IgA.
Bei erniedrigtem Gesamt-IgA und negativem Anti-Transglutaminase-IgA besteht der Verdacht auf einen IgA-Mangel. In diesem Fall sollen IgG-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase (Anti-Transglutaminase-IgG), gegen Endomysium (Anti-Endomysium-IgG) oder gegen deamidierte Gliadinpeptide (Anti-dGP-IgG) bestimmt werden.
Bitte beachten
Der Patient soll sich vor der Blutentnahme normal, das heißt glutenhaltig, ernähren. Eine glutenfreie Diät vor der Abnahme kann zu einer Rückbildung der Antikörper und damit zu falsch-negativen Ergebnissen führen.
Molekulargenetische Diagnostik
Eine HLA-Typisierung (DQ2/DQ8) kann ergänzend erwogen werden. Hierbei ist die gesetzlich vorgeschriebene Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen zu beachten.
