Definition: Die Zöliakie ist eine durch Glutenunverträglichkeit verursachte immunologische Erkrankung des Darmes. Es handelt sich um eine Hypersensivität im Dünndarm gegenüber den in Getreide enthaltenen Proteinen (Gluten).
Pathogenese: Zottenatrophie der Darmschleimhaut aufgrund Aktivierung von T-Zellen. Diese T-Zellen reagieren auf Komplexe von Gewebstransglutaminase und deamidiertem Gliadin. Diese Bindung ist stärker bei genetisch prädisponierten Patienten (HLA-DQ2/DQ8) ausgeprägt.
Symptomatik: Gastrointestinale Symptomatik – chronische Diarrhö, chronische Obstipation, postprandiales Vollegefühl, Flatulenz, Meteroismus, sowie extraintestinale Symptomatik – chronische Erschöpfung, unklarer Gewichtsverlust, Muskelschwäche, Arthralgien, Pubertas tarda
Labordiagnostik: Laut der aktualisierten S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) wird als initiale Antikörperuntersuchung die Bestimmung von IgA-AK gegen Gewebstransglutaminase (Anti-Transglutaminase-IgA) sowie von Gesamt-IgA (Immunoglobuline A, IgA,). Bei erniedrigem Gesamt-IgA und negativem IgA-AK gegen Gewebstransglutaminase besteht der Verdacht auf einen IgA-Mangel. In diesem Fall sollen IgG-AK gegen Gewebstransglutaminase (Anti-Transglutaminase-IgG), Endomysium (Anti-Endomysium-IgG) oder deamidierte Gliadinpeptide(Anti-Gliadin-IgG) bestimmt werden.
ACHTUNG: Der Patient soll sich normal vor der Blutentnahme ernähren. Ein glutenfreies Diät eine Woche vor der Abnahme kann zur Rückbildung der Antikörper bzw. zu falsch-negativen Ergebnissen führen.
Molekulargenetische Diagnostik (HLA-Typisierung DQ2/DQ8) kann ebenfalls erwogen werden. Hierbei die gesetzliche Einwilligungserklärung bei genetischen Untersuchungen beachten.
